第三代试管能筛查多基因病吗(三代试管基因检测准确吗)

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美国第三代试管婴儿可以排除家庭遗传病么?

试管婴儿分为第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿。其中,第三代试管婴儿是目前普遍应用的是试管婴儿技术。

第三代试管婴儿技术全称是胚胎移植前遗传学诊断(PGS/PGD)。其最大的技术特点是会在胚胎移植前取部分会在日后发育成胎盘的细胞进行活检(因此不会对胚胎发育造成损伤),对胚胎进行染色体筛查及诊断。第三代试管婴儿技术可以筛查出125种染色体及单基因遗传病,所以第三代试管婴儿是可以100%排除遗传代谢病的。

其中,PGS是在胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

而PGD是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

PGS与PGD的区别,具体而言就是,PGD是对单基因遗传病的诊断,而PGS是对染色体数目的结构、数量的筛查。

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请问试管三代可以排除哪些遗传病

第三代试管婴儿目前可以筛查血友病,血球蛋白血病,眼部白化病等73种遗传病。

第三代试管婴儿既可以在移植前对胚胎进行遗传学筛查和诊断的一项技术,帮助父母筛选出相对最健康的胎儿,可以筛查除遗传疾病,常染色体显性遗传病,神经母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠道息肉瘤综合症,先天性肌强直等。

X连锁显性遗传病,由于患者的显性遗传病基因在x染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,无论是儿子还是女儿,都有50%的发病危险,成为相同病患者,不宜生育。而男性患者的后代,儿子正常,可以生育男孩儿,限制女胎。

X连锁隐性遗传病,这类遗传病常见的有血有病,血液病机营养不良,由于隐性遗传病位于丫染色体上,患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生的男孩全部正常,但女孩儿均为致病基因携带者。若是女性携带者与正常男性结婚,儿子有50%的发病危险,成为患者,如果生女儿全部正常。

做第三代试管婴儿能够筛查的疾病有哪些?

全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种:

1、 Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73 、Xg血型系统

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